北京时间10月7日,2024年诺贝尔生理学或医学奖正式公布,获奖者为美国科学家维克托・安布罗斯和加里・鲁夫坎,他们因发现微小核糖核酸及其在转录后基因调控中的作用而获得了该奖项。这一发现,让人类重新认识了基因调控。
20世纪80年代末,维克托・安布罗斯和加里・鲁夫坎研究了一种长度仅为1毫米的蠕虫――秀丽隐杆线虫。在这个研究中,维克托・安布罗斯和加里・鲁夫坎对控制不同遗传程序激活时间的基因产生了兴趣。他们研究了线虫两种突变品系,lin-4和lin-14,发现lin-4基因似乎是lin-14基因的负调节因子,但如何抑制lin-14的活性仍不清楚。经过深入研究,他们揭示了lin-4基因产生一种异常短的核糖核酸分子,这种核糖核酸不编码蛋白质,却能够抑制lin-14的活性。
最终,两位科学家确认了lin-4微小核糖核酸通过与lin-14信使核糖核酸中的互补序列结合,关闭lin-14从而阻止lin-14蛋白的生产。这一发现于1993年在国际学术期刊《细胞》上发表。
这一研究成果的发表起初并没有在科学界产生很大的反响,直到2000年加里・鲁夫坎的研究小组发现了另一种广泛存在的微小核糖核酸(let-7)后,人们对这一领域的关注度开始提升。此后,数百种微小核糖核酸被识别出来,如今已知人类有超过1000个不同的微小核糖核酸基因,证明了微小核糖核酸调控在多细胞生物中的普遍性。
研究表明,如果没有微小核糖核酸,细胞和组织就无法正常发育。微小核糖核酸调控异常还可能导致癌症,现在已经在人类中发现了编码微小核糖核酸的基因突变,这些突变会引发如先天性听力损失、眼部和骨骼异常等疾病。
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